Синдром Хантера: портрет дитини
Синдром Хантера: портрет дитини
Синдром Хантера (мукополісахаридоз ІІ типу, МПС-ІІ) — рідкісне мультисистемне прогресуюче генетичне захворювання. Діти з синдромом Хантера часто народжуються на вигляд здоровими і візуально не відрізняються від інших дітей протягом першого року життя. У більшості дітей перші симптоми захворювання з’являються у віці 2-4 років1.
Для синдрома Хантера характерною є наявність таких симптомів, як2-5:
Наявність ≥2 симптомів у хлопчика в поєднанні з паховою або пупковою килою є приводом для початку діагностики
Рідкісна комбінація частих для дитини скарг у хлопчика повинна насторожити щодо діагнозу синдрому Хантера2-5
Перелік та тяжкість симптомів синдрому Хантера є унікальним для кожного пацієнта. Часто ранні симптоми відповідають звичайним для дитини скаргам, що робить їх важкими для розпізнавання та, за кінцевим рахунком, призводить до затримки у діагностиці6. З часом захворювання прогресує, і всі діти з синдромом Хантера набувають характерного зовнішнього вигляду2,4,6.
Своєчасна діагностика є важливою для призначення специфічного лікування, доступного в Україні, з доведеною клінічною ефективністю.
Рання діагностика і своєчасний початок лікування подовжує тривалість життя.
Не зволікайте!7
- Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
- Wraith JE et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
- Keilmann A et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS — the Hunter Outcome Survey. J Inherit Metab Dis 2012; 35(2): 343–353.
- Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.
- Link B et al. Orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop Rev 2010; 2(2): 16.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72.
- Burton BK, Jego V. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Inherit Metab Dis. 2017; 40(6): 867–874.