ПРО ХВОРОБУ ФАБРІ

Хвороба Фабрі – це рідкісне хронічне генетичне захворювання, яке входить до групи лізосомних хвороб накопичення та може призвести до необоротних ускладнень. Його поширеність становить 1 випадок на 40-117 000 осіб.

Середній вік появи захворювання становить:

Cеред чоловіків від 3 до 10 років

Cеред жінок від 6 до 15 років1

Хвороба Фабрі спричинена мутацією в гені GLA, який кодує глікопротеїн α-галактозидазу А. У разі його недостатності відбувається накопичення гліколіпідів, насамперед GL-3 та лізо-Gb3, у багатьох клітинах організму.

Це спричиняє залучення у патологічний процес серцево-судинної, сечостатевої, нервової систем та шлунково-кишкового тракту1.

На даний момент ідентифіковано понад 400 мутацій, які призводять до хвороби Фабрі. Більшість з них є унікальними для кожної сім'ї2.

Захворювання має широкий спектр клінічних проявів, більшість з яких розвиваються у ранньому дитинстві. Симптоми, які прогресують у підлітковому або ранньому зрілому віці мають тенденцію до більш тяжкого перебігу хвороби1.

  1. A. Mehta, M. Beck, F. Eyskens, C. Feliciani, I. Kantola, U. Ramaswami, A. Rolfs, A. Rivera, S. Waldek, D.P. Germain, Fabry disease: a review of current management strategies, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 103, Issue 9, September 2010, Pages 641–659.
  2. McCafferty, E.H., Scott, L.J. Migalastat: A Review in Fabry Disease. Drugs 79, 543–554.
  3. Волгина С.Я. (2012). Болезнь Фабри. Практическая медицина, (7 (62)), 75-79.

Діагностика

Діагностика хвороби Фабрі

Діагностика хвороби Фабрі включає дані клінічної симптоматики, сімейного анамнезу, лабораторних та інструментальних досліджень...

Детальніше

Складнощі у діагностиці хвороби Фабрі

Внаслідок неспецифічних клінічних проявів ураження декількох органів та систем діагностика хвороби Фабрі може бути...

Детальніше

Лекції та відео

Клінічний випадок пацієнта з хворобою Фабрі

00:00
video promo picture

Клінічний випадок пацієнта з хворобою Фабрі

00:00
video promo picture

Препарати

Реплагал

Агалсидаза альфа, що входить до складу Репрагалу, показана для тривалого лікування пацієнтів із хворобою Фабрі. Дізнайтеся більше про ефективність та безпеку застосування препарату.

Детальніше