ПРО ХВОРОБУ ФАБРІ
Хвороба Фабрі – це рідкісне хронічне генетичне захворювання, яке входить до групи лізосомних хвороб накопичення та може призвести до необоротних ускладнень. Його поширеність становить 1 випадок на 40-117 000 осіб.
Середній вік появи захворювання становить:
Cеред чоловіків від 3 до 10 років
Cеред жінок від 6 до 15 років1
Хвороба Фабрі спричинена мутацією в гені GLA, який кодує глікопротеїн α-галактозидазу А. У разі його недостатності відбувається накопичення гліколіпідів, насамперед GL-3 та лізо-Gb3, у багатьох клітинах організму.
Це спричиняє залучення у патологічний процес серцево-судинної, сечостатевої, нервової систем та шлунково-кишкового тракту1.
На даний момент ідентифіковано понад 400 мутацій, які призводять до хвороби Фабрі. Більшість з них є унікальними для кожної сім'ї2.
Захворювання має широкий спектр клінічних проявів, більшість з яких розвиваються у ранньому дитинстві. Симптоми, які прогресують у підлітковому або ранньому зрілому віці мають тенденцію до більш тяжкого перебігу хвороби1.
- A. Mehta, M. Beck, F. Eyskens, C. Feliciani, I. Kantola, U. Ramaswami, A. Rolfs, A. Rivera, S. Waldek, D.P. Germain, Fabry disease: a review of current management strategies, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 103, Issue 9, September 2010, Pages 641–659.
- McCafferty, E.H., Scott, L.J. Migalastat: A Review in Fabry Disease. Drugs 79, 543–554.
- Волгина С.Я. (2012). Болезнь Фабри. Практическая медицина, (7 (62)), 75-79.
Діагностика
Діагностика хвороби Фабрі
Діагностика хвороби Фабрі включає дані клінічної симптоматики, сімейного анамнезу, лабораторних та інструментальних досліджень...
Детальніше
Складнощі у діагностиці хвороби Фабрі
Внаслідок неспецифічних клінічних проявів ураження декількох органів та систем діагностика хвороби Фабрі може бути...
ДетальнішеЛекції та відео
Клінічний випадок пацієнта з хворобою Фабрі
00:00
Клінічний випадок пацієнта з хворобою Фабрі
00:00
Препарати
Реплагал
Агалсидаза альфа, що входить до складу Репрагалу, показана для тривалого лікування пацієнтів із хворобою Фабрі. Дізнайтеся більше про ефективність та безпеку застосування препарату.
Детальніше