Ураження нервової системи спотерігається у 80% пацієнтів з хворобою Фабрі. Вони скаржаться на нейропатичний біль з локалізацією в руках і ногах, акропарестезії та змінену чутливість до температур¹.

Типовим проявом захворювання є наявність ангіокератом, які локалізовані на нижній частині тулуба, долонях та обличчі. Вони спостерігаються у 66% чоловіків та 36% жінок із хворобою Фабрі. Також у чоловіків може виникати гіпогідроз, телеангіектазії та лімфедема¹.

Ураження нирок виявляють у 50% пацієнтів. Характерним є розвиток протеїнурії та зниження швидкості клубочкової фільтрації. Поява альбумінурії в аналізі сечі може свідчити про прогресування патологічного процесу¹.

У разі залучення серцево-судинної системи у пацієнтів може виникнути стенокардія, ішемічна хвороба серця, аритмія та ураження клапанів. Типовими проявами хвороби Фабрі є наявність фібриляції передсердь та шлуночкової тахікардії. Приблизно половина пацієнтів мають гіпертрофію лівого шлуночка¹.

У пацієнтів з хворобою Фабрі можливий розвиток транзиторних ішемічних атак (ТІА) та інсульту. Особи чоловічої статі більше схильні до інсульту, ніж жіночої. Варто звернути увагу на те, що 50% чоловіків та 38% жінок які перенесли інсульт, мали недіагностовану хворобу Фабрі¹.

Приблизно 50% пацієнтів мають ураження шлунково-кишкового тракту, яке проявляється розвитком діареї, болю в животі, нудоти та блювання¹.

Понад 70% пацієнтів з хворобою Фабрі мають воронкоподібну кератопатію. Поширеним симптомом також є розвиток сенсоневральної глухоти¹.