Діагностика хвороби Фабрі

рідкісні захворювання

Діагностика хвороби Фабрі включає дані клінічної симптоматики, сімейного анамнезу, лабораторних та інструментальних досліджень1,2.

Клінічна картина

Для типової форми хвороби Фабрі характерним є рання поява симптомів із варіабельною клінічною картиною. Атипові форми з'являються пізніше і обмежуються ураженням одного або декількох органів. За зовнішнім виглядом пацієнти чоловічої статі нагадують людей з акромегалією – виступаючі супраорбітальні дуги і лобові горби, виступаюча нижня щелепа, збільшені губи, запале перенісся (з 12-14 років)2.

  • bone

    Ураження нервової системи спотерігається у 80% пацієнтів з хворобою Фабрі. Вони скаржаться на нейропатичний біль з локалізацією в руках і ногах, акропарестезії та змінену чутливість до температур1.

  • bone

    Типовим проявом захворювання є наявність ангіокератом, які локалізовані на нижній частині тулуба, долонях та обличчі. Вони спостерігаються у 66% чоловіків та 36% жінок із хворобою Фабрі. Також у чоловіків може виникати гіпогідроз, телеангіектазії та лімфедема1.

  • bone

    Ураження нирок виявляють у 50% пацієнтів. Характерним є розвиток протеїнурії та зниження швидкості клубочкової фільтрації. Поява альбумінурії в аналізі сечі може свідчити про прогресування патологічного процесу1.

  • bone

    У разі залучення серцево-судинної системи у пацієнтів може виникнути стенокардія, ішемічна хвороба серця, аритмія та ураження клапанів. Типовими проявами хвороби Фабрі є наявність фібриляції передсердь та шлуночкової тахікардії. Приблизно половина пацієнтів мають гіпертрофію лівого шлуночка1.

  • bone

    У пацієнтів з хворобою Фабрі можливий розвиток транзиторних ішемічних атак (ТІА) та інсульту. Особи чоловічої статі більше схильні до інсульту, ніж жіночої. Варто звернути увагу на те, що 50% чоловіків та 38% жінок які перенесли інсульт, мали недіагностовану хворобу Фабрі1.

  • bone

    Приблизно 50% пацієнтів мають ураження шлунково-кишкового тракту, яке проявляється розвитком діареї, болю в животі, нудоти та блювання1.

  • bone

    Понад 70% пацієнтів з хворобою Фабрі мають воронкоподібну кератопатію. Поширеним симптомом також є розвиток сенсоневральної глухоти1.

Специфічна діагностика

Для підтвердження хвороби Фабрі у чоловіків використовують ферментний аналіз на зниження активності α-галактозидази А у лейкоцитах або сухій плямі крові1. У жінок вимірювання активності ферментів часто дає хибнопозитивні або хибнонегативні результати. За це відповідає рандомізована інактивація X-хромосоми. Внаслідок цього здоровий або дефектний ген GLA може бути випадковим чином присутнім або відсутнім у клітинах. Тому жінкам із підозрою на хворобу Фабрі необхідно пройти молекулярно-генетичне тестування з повним секвенуванням гену GLA1,3.

Симптоматичне лікування призначають після лабораторного та інструментального обстеження уражених органів та систем. Після підтвердження діагнозу пацієнту та його сім’ї необхідне генетичне консультування3.

Жінки
Молекулярно-генетичне тестування на наявність мутації в гені GLA

Замісна ферментна терапія

+

симптоматичне лікування

Чоловіки
Ферментний аналіз на активність α-галактозидази А

Молекулярно-генетичне тестування на наявність мутації в гені GLA

Замісна ферментна терапія

+

симптоматичне лікування

  1. Mehta A., Beck M., EyskensF., Feliciani C., Kantola I., Ramaswami U., Rolfs A., Rivera A., Waldek S., Germain D.P. Fabry disease: a review of current management strategies, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 103, Issue 9, September 2010, Pages 641–659.
  2. Волгина С.Я. (2012). Болезнь Фабри. Практическая медицина, (7 (62)), 75-79.
  3. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J Clin Pract. 2017 Jan;71(1). doi: 10.1111/ijcp.12914. PMID: 28097762.