Складнощі у діагностиці хвороби Фабрі

рідкісні захворювання

Внаслідок неспецифічних клінічних проявів ураження декількох органів та систем встановлення діагнозу хвороби Фабрі може затриматися на 3 роки і більше. У деяких випадках відповідний діагноз встановлюють через 20 років після появи перших ознак та симптомів. Пацієнти з хворобою Фабрі зазвичай відвідують різних спеціалістів1. Тому всім лікарям, незалежно від спеціалізації, варто бути особливо уважними до пацієнтів зі скаргами на ураження різних органів та систем, які не пов’язані між собою.

За даними дослідження Marchesoni C. et al., тільки у 3 пацієнтів із 45, які мали декілька типових симптомів, була запідозрена хвороба Фабрі. Найпоширенішою початковою скаргою був нейропатичний біль, про який повідомляли 34 пацієнти (75,5%). Внаслідок цього 12 пацієнтам був встановлений діагноз «ревматична лихоманка». Більша половина цих пацієнтів протягом багатьох років помилково отримувала пеніцилін2.

На другому місці за скаргами пацієнтів (22,2%) – біль у животі. Внаслідок помилкового діагнозу один пацієнт переніс операцію на жовчному міхурі без подальшого усунення симптомів2.

Спеціалісти, яких найчастіше відвідують пацієнти з хворобою Фабрі2

30

25

25

20

15

10

5

0

Терапевти/ сімейні лікарі

Педіатри

Ортопеди

Дерматологи

Ревматологи

Інші

Як відрізнити больовий синдром у разі хвороби Фабрі від інших захворювань?

У пацієнтів педіатричного профілю доцільно проводити диференційну діагностику з ревматичною лихоманкою та болем, спричиненим ростом кісток2.

У разі ревматичної лихоманки пацієнт, окрім болю, має мігруючий поліартрит, що уражує щиколотки, зап’ястя, коліна, лікті та часто пов’язаний із набряком. Проте дрібні суглоби рук та ніг не уражені. Набряки суглобів не характерні для хвороби Фабрі. Варто також оглянути пацієнта на наявність парестезій, підвищеної чутливості до зміни температур, гіпогідрозу, ангіокератоми, болю та спазмів у животі2.

body parts
body parts

Біль під час росту дитини має періодичний характер. Він виникає переважно у нижніх кінцівках у вечірній час та самостійно зникає впродовж 1-2 років. Зміни під час фізичного огляду та допоміжних досліджень відсутні. Біль можна полегшити з допомогою масажу і анальгетиків. Нейропатичний біль у разі хвороби Фабрі часто асоціюється з гіпогідрозом, який спричиняє непереносимість фізичних навантажень. Під час додаткових обстежень можна виявити ураження інших органів та систем2.

Нейропатичний біль – досить рідкісне явище у дітей. Зважаючи на те, що більша половина пацієнтів з хворобою Фабрі зверталася до спеціалістів саме з цією скаргою, скринінгова діагностика допомогла б знизити частоту помилкових діагнозів2.

  1. Mehta A., Beck M., EyskensF., Feliciani C., Kantola I., Ramaswami U., Rolfs A., Rivera A., Waldek S., Germain D.P. Fabry disease: a review of current management strategies, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 103, Issue 9, September 2010, Pages 641–659.
  2. Marchesoni C. L. et al. (2010). Misdiagnosis in Fabry Disease. The Journal of Pediatrics, 156(5), 828–831.