ПРО ХВОРОБУ Гоше
Хвороба Гоше – це рідкісне спадкове хронічне захворювання, яке може призвести до інвалідизації, необоротних ускладнень та скорочення тривалості життя. Частота його виникнення в загальній популяції становить 1 випадок на 40-60 тисяч населення. Проте кількість осіб значно збільшується серед єврейського населення групи ашкеназі та становить 1 випадок на 8001.
Хвороба Гоше виникає внаслідок дефіциту лізосомального ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення в макрофагах глюкоцереброзиду та утворення клітин Гоше. Вони інфільтрують кістковий мозок, селезінку і печінку та зумовлюють розвиток цитопенії, спленомегалії, гепатомегалії і ураження опорно-рухової системи1.
Існує три типи хвороби Гоше, найпоширенішим з яких є перший (до 95% випадків серед європейського населення). Для хвороби Гоше I типу характерним є розвиток вісцеральних проявів. Водночас як II і III типи асоціюються переважно з неврологічними порушеннями. Захворювання може спостерігатися як у дитячому, так і дорослому віці1.
В Україні 94% пацієнтів із хворобою Гоше залишаються не діагностованими!*
*Пацієнти: 1069 – поширеність, 1007 – не діагностовано, 68 – діагностовано, 48 – на терапії, з них 4 – на Впрів (с СЛМ)
- Stirnemann J.; Belmatoug N.; Camou F.; Serratrice C.; Froissart R.; Caillaud C.; Levade T.; Astudillo L.; Serratrice J.; Brassier A.; Rose C.; Billette de Villemeur T.; Berger M.G. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 441.
Діагностика
Діагностика хвороби Гоше I типу
Діагностика хвороби Гоше I типу базується на клінічній симптоматиці, лабораторних дослідженнях та генетичному консультуванні...
Детальніше
Три кроки до диференційного діагнозу хвороби Гоше I типу у пацієнтів з тромбоцитопенією
Невелика кількість випадків та недостатня ознайомленість лікарів з хворобою Гоше можуть спричинити помилки в діагностиці та лікуванні...
Детальніше
Поетапний алгоритм діагностики хвороби Гоше I типу
Пропонуємо інтерактивний алгоритм для діагностики хвороби Гоше
ДетальнішеЛекції та відео
Клінічний випадок пацієнта з хворобою Гоше
00:00
Клінічний випадок пацієнта з хворобою Гоше
00:00
Препарати
Впрів
Тривала ензимозамісна терапія для пацієнтів із хворобою Гоше I типу стала можливою завдяки препарату Впрів. Дізнайтеся більше про механізм його дії, клінічні дослідження та спосіб застосування.
Детальніше