ПРО ХВОРОБУ Гоше

Хвороба Гоше – це рідкісне спадкове хронічне захворювання, яке може призвести до інвалідизації, необоротних ускладнень та скорочення тривалості життя. Частота його виникнення в загальній популяції становить 1 випадок на 40-60 тисяч населення. Проте кількість осіб значно збільшується серед єврейського населення групи ашкеназі та становить 1 випадок на 8001.

Хвороба Гоше виникає внаслідок дефіциту лізосомального ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення в макрофагах глюкоцереброзиду та утворення клітин Гоше. Вони інфільтрують кістковий мозок, селезінку і печінку та зумовлюють розвиток цитопенії, спленомегалії, гепатомегалії і ураження опорно-рухової системи1.

Існує три типи хвороби Гоше, найпоширенішим з яких є перший (до 95% випадків серед європейського населення). Для хвороби Гоше I типу характерним є розвиток вісцеральних проявів. Водночас як II і III типи асоціюються переважно з неврологічними порушеннями. Захворювання може спостерігатися як у дитячому, так і дорослому віці1.

В Україні 94% пацієнтів із хворобою Гоше залишаються не діагностованими!*

*Пацієнти: 1069 – поширеність, 1007 – не діагностовано, 68 – діагностовано, 48 – на терапії, з них 4 – на Впрів (с СЛМ)

  1. Stirnemann J.; Belmatoug N.; Camou F.; Serratrice C.; Froissart R.; Caillaud C.; Levade T.; Astudillo L.; Serratrice J.; Brassier A.; Rose C.; Billette de Villemeur T.; Berger M.G. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 441.

Діагностика

Діагностика хвороби Гоше I типу

Діагностика хвороби Гоше I типу базується на клінічній симптоматиці, лабораторних дослідженнях та генетичному консультуванні...

Детальніше

Три кроки до диференційного діагнозу хвороби Гоше I типу у пацієнтів з тромбоцитопенією

Невелика кількість випадків та недостатня ознайомленість лікарів з хворобою Гоше можуть спричинити помилки в діагностиці та лікуванні...

Детальніше

Поетапний алгоритм діагностики хвороби Гоше I типу

Пропонуємо інтерактивний алгоритм для діагностики хвороби Гоше

Детальніше

Лекції та відео

Клінічний випадок пацієнта з хворобою Гоше

00:00
video promo picture

Клінічний випадок пацієнта з хворобою Гоше

00:00
video promo picture

Препарати

Впрів

Тривала ензимозамісна терапія для пацієнтів із хворобою Гоше I типу стала можливою завдяки препарату Впрів. Дізнайтеся більше про механізм його дії, клінічні дослідження та спосіб застосування.

Детальніше