Про синдром Хантера

Синдром Хантера або мукополісахаридоз II типу (МПС ІІ) – це хронічне прогресуюче генетичне захворювання, яке переважно спостерігається серед осіб чоловічої статі. Його поширеність у світі становить 1 випадок на 162 000 дітей1

Зазвичай описують два фенотипи синдрому Хантера:

Тяжкий

Перші прояви МПС ІІ
з’являються у віці 2-4 років

Ослаблений

Перші прояви МПС ІІ з’являються
у ранньому підлітковому віці2

Причиною розвитку синдрому Хантера є недостатність лізосомального ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S). Це спричиняє накопичення глікозаміногліканів (ГАГ) майже у всіх тканинах і органах та призводить до мультисистемних проявів МПС ІІ1

У разі синдрому Хантера характерним є розвиток обструкції дихальних шляхів та серцевої недостатності, які можуть стати летальними для пацієнта1

Саме тому рання діагностика і своєчасний початок лікування МПС ІІ можуть подовжити тривалість життя!3

  1. Raluy-Callado M, Chen WH, Whiteman DA, Fang J, Wiklund I. The impact of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) on health-related quality of life. Orphanet J Rare Dis. 2013 Jul 10;8:101.
  2. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012 Apr;171(4):631-9.
  3. Burton B.K, Jego V. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Inherit Metab Dis. 2017; 40(6):867-874.

Діагностика

Діагностика синдрому Хантера

Діагностика синдрому Хантера базується на клінічній картині, лабораторних методах обстеження та генетичному консультуванні...

Детальніше

Підводні камені діагностики синдрому Хантера

Для синдрому Хантера характерна гетерогенна клінічна картина. Прояви та симптоми хвороби часто варіюють від пацієнта до пацієнта...

Детальніше

Інтерактивний інструмент «Найчастіші прояви і симптоми синдрому Хантера»

Пропонуємо інструмент для діагностики синдрому Хантера

Детальніше

Лекції та відео

Про синдром Хантера

00:00
video promo picture

Poster

Препарати

Елапраза

Тривале та ефективне лікування пацієнтів із синдромом Хантера стало можливим завдяки препарату Елапраза. Дізнайтеся більше про ефективність та безпеку застосування препарату.

Детальніше