Публікації

Синдром Хантера: коротко про головне

Синдром Хантера — це рідкісне генетичне захворювання, що належить до лізосомних хвороб накопичення. Генетична мутація призводить до порушення синтезу ферменту лізосом і, як наслідок, порушення розщеплення особливих молекул – ГАГ.

Синдром Хантера: портрет дитини

Синдром Хантера (мукополісахаридоз ІІ типу, МПС-ІІ) — рідкісне мультисистемне прогресуюче генетичне захворювання. Діти з синдромом Хантера часто народжуються на вигляд здоровими і візуально не відрізняються від інших дітей протягом першого року життя. У більшості дітей перші симптоми захворювання з’являються у віці 2-4 років.

Часті респіраторні та вушні інфекції — можливий прояв синдрому Хантера

Синдром Хантера (також відомий як мукополісахаридоз 2-го типу (МПС II)) — це хронічне мультисистемне прогресуюче захворювання, яке в кінцевому підсумку призводить до зменшення тривалості життя^1,2. Синдром Хантера спричиняє анатомічні та біохімічні зміни, які провокують рецидиви респіраторних та вушних інфекцій у дітей.

Буклет про синдром Хантера

У буклеті описані причини, поширеність, симптоми, клінічні випадки та принципи діагностики синдрому Хантера

Буклет «Прояви синдрому Хантера»

Мультисистемні прояви синдрому Хантера та видимі фізикальні ознаки.

Синдром Хантера: «червоні прапорці» у практиці педіатра та дитячого отоларинголога

Клінічний випадок хлопчика

Історія захворювання та встановлення діагнозу синдрому Хантера у хлопчика.